Аутизм - психическое расстройство из группы общих расстройств развития с характерными качественными аномалиями в социальном общении и взаимодействии, ограниченным стереотипным, повторяющимся набором интересов и деятельности. При аутизме страдает не какая-то одна функция или небольшое количество функций, а психика в целом.
В силу клинического разнообразия проявлений данного искажения возник термин «расстройства аутистического спектра» (РАС), объединяющий все варианты аутистических расстройств и обозначающий группу пациентов, нуждающихся в специализированной помощи. Пациенты с РАС имеют те же проблемы, что и дети страдающие аутизмом, они требуют тех же схем наблюдения, лечения, реабилитации, социальной адаптации и социального функционирования.
Актуальность развития помощи лицам с расстройствами аутистического спектра (PAC) определяется несколькими факторами:
- высокой и постепенно увеличивающейся частотой встречаемости (примерно 1% населения);
- сложностью и многообразием клинической картины;
- трудностями диагностики и дифференциальной диагностики;
- недостаточной эффективностью лечебно-коррекционного процесса.
Чем раньше начинается работа с пациентом, тем в большей степени можно рассчитывать на включение компенсаторных процессов и положительный результат. Кроме того, многие признаки РАС формируются в течение достаточно длительного периода (до нескольких лет) и, следовательно, ранее вмешательство может способствовать более легкому течению многих симптомов этого нарушения развития.
В то же время, ранняя диагностика РАС сопряжена со значительными трудностями.
- В раннем возрасте симптомы аутизма, как и многих других нарушений развития, проявляются в незрелых, трудных для выявления формах.
- Некоторые из симптомов, особенно стереотипные формы поведения, встречаются у детей в раннем возрасте и в норме, причём в достаточно широком диапазоне по степени выраженности и времени проявления, что затрудняет диагностику РАС.
- Многие проявляющиеся в раннем возрасте симптомы аутизма встречаются и при других нарушениях развития.
- Психопатология аутизма в раннем детском возрасте изучена недостаточно.
С учётом приведённых обстоятельств установление диагноза РАС становится достаточно надёжным лишь в возрасте 3-4 лет. В то же время, психологопедагогические коррекционные занятия можно и нужно начинать в более раннем возрасте. Раннее вмешательство при РАС уже в школьном возрасте дает прирост удовлетворительной социальной адаптации более чем на 10% и, несмотря на определённый неизбежный процент диагностических ошибок, обеспечивает положительный экономический эффект (Р.Макольд, П. Макольд, 2004; Р. Маколд, П. Маколд, 2009; Bishop et al., 2008).
Диагностика РАС основана на действующей в Республике Беларусь международной классификации болезней 10-го пересмотра МКБ-10 (рубрика F84).
Вместе с тем, и МКБ-10, и DSM-IV разработаны на основе исследований детей более старшего возраста и взрослых и недостаточно сориентированы на ранний возраст. В то же время, разработано большое количество разнообразных тестов, вопросников, адресованных родителям или другим людям (няням, домашним воспитателям и т.п.), хорошо знающим ребёнка с аутизмом, и/или профессионалам. Эти диагностические инструменты различаются по целевому контингенту (дети с аутизмом, с нарушениями коммуникации, с различными нарушениями развития), возрастным характеристикам обследуемых, спектру исследуемых функций (социальное взаимодействие, коммуникация, речь, игра, символизация и др.), по чувствительности, сензитивности, положительной и отрицательной предсказательной силе и другим характеристикам тестов. Правильный выбор диагностических инструментов очень важен. Наиболее надёжным является диагноз РАС, установленный на основе информации, полученной из разных источников и разными способами. При этом ведущую роль отдают клинической диагностике, включающей динамическое наблюдение, тщательный сбор и внимательный анализ анамнестических данных. К сожалению, функциональные и рентгенологические методы, лабораторные исследования не располагают в настоящее время маркерами аутистических расстройств и носят в основном вспомогательный характер.
Влияние эпидемиологических факторов на частоту встречаемости РАС.
Не влияют факторы:
- национальный;
- географический;
- расовый;
- социальный;
- какой ребенок по порядку рождения;
Влияют факторы:
- возраст отца (чем старше, тем вероятность рождения ребенка с аутизмом выше);
Возможно влияют факторы:
- возраст матери;
Этиология.
Общие концепции.
- психогенная (нарушение эмоционального контакта с матерью);
- кумулятивного риска (считается, что идет накопление генетических мутаций);
- информационного шока (считается, что при нарастании потока информации возникает уход от реальности);
- биологическая (главное направление для дальнейших исследований).
Вклад этиологических факторов.
- наследственность 20-65 %;
- экзогения 25-80%;
- конкордантность для монозиготных близнецов 90-93%;
- конкордантность для дизиготных близнецов 0-10%;
Вывод: наследование не моногенное, определенную роль играют экзогенные факторы.
Семейный анамнез.
Риск рождения 2 ребенка в семье с аутизмом 4-10%.
Если 2 старших ребенка в семье с аутизмом, то вероятность рождения третьего ребенка с аутизмом до 50%.
С аутизмом связывают порядка 17-20 генов.
Симптомы аутизма.
Базисные симптомы (встречаются у всех)
- Нарушение социального функционирования.
- Нарушение развития навыков общения.
- Необычная способность к символическим играм.
- Ограниченность интересов и стереотипное поведение.
- Начало в возрасте до 3 лет.
Дополнительные симптомы
- Необычные моторные стереотипии.
- Когнитивные нарушения.
- Нарушения эмоционального реагирования.
- Неврологические нарушения.
- Поведенческие нарушения.
Как нарушается социальное функционирование?
Социальное функционирование нарушается всегда. Степень его различна, от странностей в социальном взаимодействии (в случае с синдромом Аспергера) до почти полной отстраненности и отсутствия реакции на внешние социальные стимулы. Социальная дефицитарность наиболее очевидно проявляется в общении с незнакомыми и сверстниками, многие дети, страдающие аутизмом, проявляют дифференцированное предпочтение к знакомым людям и демонстрируют выраженную зависимость от близких.
Социальные нарушения включают в себя:
- недостаточное использование зрительного контакта;
- отсутствие тоски в отсутствии родителей и радости при их появлении;
- затруднения как в распознавании эмоций окружающих, так и в выражении собственного эмоционального состояния (через телодвижение, мимику).
Нарушения навыков общения.
Коммуникативный дефицит намного глубже, чем простое нарушение навыков устной речи:
- не указывают на предметы, не показывают их;
- не пытаются привлечь внимание родителей взглядом;
- речь может не развиться вообще
- перед началом речи нет лепета;
- могут быть болтливыми, но не могут поддерживать беседу;
- не схватывают юмор и иронию в разговоре.
Какие странности в поведении характерны для аутизма?
- отсутствие игры с обычными игрушками;
- неадекватная повторяемость одного действия;
- потребность навязчивого характера в сохранении постоянства окружающего их предметного мира;
- наблюдение за текущей водой, движущимися и вращающимися предметами;
- при хорошо развитой речи, темы общения ограничиваются вокруг очень специфических областей.
Как часты когнитивные нарушения?
Интеллект у аутичных детей чаще всего нарушен.
- 40-60% имеют тяжелую и умеренную умственную отсталость
- 20-30% легкую умственную отсталость
- 17% пограничный уровень
- 3% показатели средние и выше среднего
Основу систематики современных подходов к коррекции можно представить следующим образом:
I Традиционные (основные) подходы:
1.медицинские;
2. психолого-педагогические;
II Альтернативные (вспомогательные) подходы:
- альтернативные варианты медико-биологических воздействий;
- альтернативные варианты психолого-педагогических воздействий;
Пожизненный характер патологии при РАС, отсутствие не только гарантий успеха коррекционной работы, но и относительно твердого прогноза создают серьезные психологические проблемы. Родители часто воспринимают диагноз аутизм как приговор. Данный диагноз нередко вытесняет реальные проблемы ребенка, толкает родителя не на использование современных возможностей для оказания помощи ребенку, а на поиск недостижимого «полного излечения» альтернативными методами.
Медикаментозные мероприятия
- Медикаментозное лечение при современном уровне знаний не является каузальным (воздействующим на причину) методом лечения аутистических синдромов.
- В каждом случае использование медикаментозных методов требует четкого анализа проблемы детальной диагностики и тщательного учета баланса между желательным эффектом и нежелательными побочными эффектами.
- Так как медикаменты пока не действуют на причину расстройства, их назначают в соответствии с целевыми симптомами или синдромами (например, страх, депрессия, агрессивное поведение, самоповреждения).
Есть точные данные о механизмах действия препаратов. Но эти сведения еще не всегда используют. Важной задачей специалистов-медиков, занимающихся аутистическими расстройствами (главным образом врачей-психиатров-наркологов), является распространение этих знаний среди врачей-педиатров, специалистов смежного профиля, а также среди родителей. Стойкое предубеждение против медикаментозного лечения не способствует улучшению состояния пациентов, страдающих аутизмом.
Реабилитация пациентов с РАС представляет собой длительный процесс взаимодействия медицинских работников, педагогов, социальных служб.
Право пациента с РАС быть самим собой, быть непохожим на других является характеристикой его личности, и должно признаваться обществом.
